Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nalot na tartaki zagrażające monarchom

21 września 2016, 10:55

Specjalna jednostka meksykańskiej policji wkroczyła 12 września do 7 tartaków w pobliżu górskiego rezerwatu danaida wędrownego (Danaus plexippus) w stanie Michoacán. Stróże prawa walczą w ten sposób z nielegalnym wyrębem, zagrażającym zimowej migracji monarcha.


Padł kolejny niechlubny rekord klimatyczny

15 maja 2019, 05:07

W obserwatorium na Mauna Loa zanotowano najwyższe stężenie CO2 w historii pomiarów. W niedzielę rano urządzenia zarejestrowały stężenie dwutlenku węgla w atmosferze rzędu 415,39 ppm (części na milion). To jednocześnie pierwszy raz, gdy dzienne stężenie przekroczyło 415 części na milion


Pierwsza europejska ryba jaskiniowa

4 kwietnia 2017, 12:36

W systemie wód podziemnych w południowych Niemczech nurek amator odkrył pierwszą europejską rybę jaskiniową. Należy ona do rodzaju Barbatula.


Nie żyje Aleksander Doba. „Zmarł śmiercią podróżnika, zdobywając Kilimandżaro”

23 lutego 2021, 13:19

Nie żyje Aleksander Doba, polski podróżnik i kajakarz. Miał 74 lata. Zmarł śmiercią podróżnika 22 lutego, zdobywając najwyższy szczyt Afryki - Kilimandażaro. O jego śmierci poinformowała w Sieci rodzina.


Microsoft określił datę końca produkcji pecetów z Windows 7

4 listopada 2015, 10:40

Microsoft zdecydował, że od 1 listopada 2016 roku producenci pecetów nie będą mogli wytwarzać komputerów z preinstalowanym Windows 7. Koncern z Redmond opublikował właśnie dokument "Windows Lifecycle Fact Sheet", z którego dowiadujemy się, że 31 października 2016 roku będzie ostatnim dniem, w którym producentom OEM można będzie budować takie maszyny.


Wprowadzono zakaz połowów w centralnej części Oceanu Arktycznego

5 grudnia 2017, 09:59

Dziewięć krajów oraz Unia Europejska zgodziły się na wprowadzenie na co najmniej 16 lat zakazu rybołówstwa w centralnej części Oceanu Arktycznego (CAO). Dzięki tej umowie naukowcy zyskają czas na lepsze zrozumienie ekosystemu oceanu i wpływu nań globalnego ocieplenia


Rekordowo ciasna formacja pozaziemska

22 września 2016, 10:46

Przed tygodniem, w ramach misji Magnetospheric Multiscale (MMS), NASA pobiła rekord bliskości lotu formacji w przestrzeni pozaziemskiej. Cztery pojazdy MMS leciały w odległości zaledwie 7,2 kilometra jeden od drugiego. Poprzedni rekord - z października 2015 roku - również należał do MMS i wynosił około 10 kilometrów.


Chiny nadal zabijają więźniów, by pobrać od nich organy?

18 czerwca 2019, 12:36

Zdaniem Trybunału ds. Chin, na czele którego stoi Goeffrey Nice, w Państwie Środka organy do przeszczepu wciąż pozyskuje się od zabitych więźniów. Trybunał wszczął w tej sprawie śledztwo na wniosek organizacji International Coalition to End Transplant Abuse in China. Sam Nice to znany londyński adwokat, który w przeszłości był zaangażowany w prace Międzynarodowego Trybunału Karnego ds. Byłej Jugosławii i brał udział w procesie Slobodana Milosevicia.


Delfiny US Navy ostatnią szansą na ocalenie morświna?

10 kwietnia 2017, 12:36

Morświn kalifornijski występuje wyłącznie w północnej części Zatoki Kalifornijskiej i jest skrajnie narażony na wyginięcie. Ostatnie szacunki mówią, że przy życiu pozostało już tylko 30 przedstawicieli tego gatunku. Ogłoszona właśnie inicjatywa jego ochrony może być ostatnią szansą na jego uratowanie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy